Блог

Sep 25, 2023

Долгий путь болезни CLN1 проверяет даже лучших бегунов на выносливость

Долгий путь болезни CLN1 проверяет даже лучших бегунов на выносливость Лора Кинг Эдвардс | 23 августа 2023 г. Прошло более 17 лет с того изнуряющего июльского дня, когда у моей сестры была болезнь CLN1.

Долгий путь болезни CLN1 проверяет даже лучших бегунов на выносливость

Лора Кинг Эдвардс | 23 августа 2023 г.

Прошло более 17 лет с того душного июльского дня, когда моей сестре поставили диагноз болезни CLN1, поэтому, пожалуйста, простите меня за то, что я собираюсь сказать: я теряю терпение в борьбе с болезнью Баттена.

Я бегун на длинные дистанции, на моем счету более 40 полумарафонов. Я признаю и прославляю то, что мой муж называет «безумной любовью постоянно двигать ногами в течение длительного периода времени без какого-либо реального пункта назначения и без каких-либо монстров, преследующих меня». Я трудился на огромных холмах и преодолевал сумасшедшие земли. Я задействовал неостановимый двигатель — свое сердце — и покалечил колеса — свои лодыжки — до предела. Я научился терпеть трудные времена ради обещания хороших времен, а иногда и финишной прямой.

Но в борьбе с болезнью Баттена, которая для меня слишком личная, мое терпение почти лопнуло.

Семнадцать лет — это долгий путь: достаточно времени для каждого, чтобы испытать свою долю невзгод. И хотя меня не интересует жалость, я болезненно осознаю бремя, которое взвалила на себя моя семья.

Я также не из тех, кто измеряет горе или боль сравнением. Как бы я ни старался, я просто не могу смириться с тем, что семья с несколькими больными детьми страдает в два или три раза больше, чем семья с одним. В то же время я не могу утверждать, что понимаю, что терпят эти семьи, потому что я видел, как умирает их брат или сестра.

Поскольку я не буду сравнивать свой опыт с чужим, я буду придерживаться того, что знаю.

За двенадцать дней до моей свадьбы моей семилетней сестре Тейлор поставили диагноз пигментный ретинит (РП). Между сборами вещей, последней примеркой платья и первыми танцевальными тренировками я исследовал редкое заболевание глаз и пытался убедить себя, что моя цветочница все еще может жить полноценной жизнью.

Ровно шесть недель спустя пришли результаты перспективного генетического теста — у Тейлора все-таки не было РП. Истинный виновник, болезнь CLN1 (разновидность Баттена), не просто забрала ее зрение; это отнимет у нее жизнь.

Вскоре я присоединился к своей маме Шэрон Кинг и другим волонтерам в основании Taylor's Tale, некоммерческой правозащитной и исследовательской некоммерческой организации. Глубоко внутри я питал глубокую, но в значительной степени частную веру в то, что моя сестра будет жить. В те первые дни это, конечно, казалось возможным. За первые 16 месяцев после постановки диагноза Тейлору мы собрали более 100 000 долларов для изучения болезни, которую не исследовали ни одна лаборатория.

В 2008 и 2009 годах я наблюдал, как Тейлор пробежала две гонки на 5 км со своими одноклассниками. Пять лет спустя болезнь Баттена лишила ее возможности ходить.

В 2013 году компания Taylor's Tale профинансировала Стива Грея, молодого исследователя Центра генной терапии Медицинской школы Университета Северной Каролины. Хотя другие подходы, которые мы поддержали, показали некоторые многообещающие результаты, мы были полны решимости найти более постоянное решение.

Я никогда не забуду ту смесь эмоций, которую я испытал, когда представил доктора Грея сторонникам «Сказки Тейлора» на мероприятии, посвященном Дню редких заболеваний в Шарлотте. Я знал, что это наш шанс победить болезнь Баттена. Но я также знал, что Тейлор, спустя почти шесть лет после постановки диагноза, не доживет до того, чтобы получить пользу от наших усилий. Сегодня, более чем в середине 2023 года, мы все еще ждем первого ребенка, который получит это чудо-лечение от болезни CLN1.

Мои худшие опасения оправдались в 2018 году. Небо рухнуло сразу после Дня труда, когда Тейлора поместили в отделение интенсивной терапии с трудноизлечимыми припадками. В течение трех недель моя младшая сестра цеплялась за жизнь, борясь с ней так же, как она боролась со всеми остальными трудностями за свое короткое время на земле.

Через шесть дней после того, как я стала мамой, Тейлор обрела ангельские крылья. Мы попрощались с ней в стационаре хосписа всего в нескольких этажах от того места, где родился мой сын. Тейлор, 20 лет, и мой новорожденный ребенок «встретились» во время короткого звонка FaceTime. Но они никогда не находились в одной комнате.

Мы все могли бы отказаться от борьбы с болезнью Баттена после смерти Тейлора, и никто бы не поставил под сомнение наше решение. Но уходить было не по пути Тейлора.