Oct 10, 2023
Отклонения в результатах глазных тестов могут помочь диагностировать Баттена у несовершеннолетних: исследование
Такие явления, как «яблочко» на сетчатке, могут быть одними из первых признаков заболевания Мариса Векслер, MS | 27 июля 2023 г. У детей с ювенильной болезнью Баттена часто наблюдаются отклонения в результатах глазных тестов, такие как
Такие явления, как «яблочко» на сетчатке, могут быть одними из первых признаков заболевания
Мариса Векслер, MS | 27 июля 2023 г.
У детей с ювенильной болезнью Баттена часто наблюдаются отклонения при проверке зрения, такие как вид «яблочко» в макуле — центре сетчатки в задней части глаза — и снижение электрической активности в светочувствительных клетках глаза, согласно данным новое исследование.
Результаты подчеркивают полезность глазных тестов для выявления признаков ювенильного заболевания Баттена у пациентов как можно раньше. Выявление таких изменений или других глазных аномалий может стать важным первым шагом в постановке диагноза наследственного заболевания.
«Распознавание этих особенностей поможет в установлении раннего диагноза, что позволит подобрать подходящую терапию, планирование семьи, мониторинг заболевания и потенциальное участие в клинических испытаниях новых методов лечения», — пишут исследователи.
Исследование «Раннее распознавание заболевания CLN3 при помощи визуальной электрофизиологии и мультимодальной визуализации» было опубликовано в Documenta Ophthalmologica.
Проблемы со зрением характерны для болезни Баттена и часто являются первым симптомом, который развивается. Но помимо явных проблем со зрением, у детей с этим расстройством, как правило, наблюдаются отклонения при проверке зрения. Во многих случаях такие проблемы возникают перед когнитивными проблемами или судорогами.
Ювенильная болезнь Баттена также известна как болезнь CLN3, поскольку она вызвана мутациями в гене CLN3.
«Понимание офтальмологических [глазных] результатов имеет решающее значение для ранней диагностики заболеваний, связанных с CLN3, поскольку они обычно предшествуют развитию неврологических симптомов», — пишут исследователи.
Команда отметила, что ранняя диагностика будет особенно важна в ближайшие годы, поскольку новые методы лечения Баттена вступают в клинические испытания. Ожидается, что любые методы лечения Баттена принесут максимальную пользу, если их начать как можно раньше.
Чтобы способствовать распознаванию глазных признаков, указывающих на несовершеннолетнего Баттена, группа ученых из Австралии сообщила о результатах детального обследования глаз детей с этим заболеванием, которые наблюдались в их клинике.
«Цель этого исследования — сообщить о результатах исследования глаз пациентов с заболеванием CLN3, чтобы помочь в ранней диагностике, обеспечить мониторинг заболевания и помочь в дальнейших испытаниях новых методов лечения CLN3», — пишут исследователи.
В исследование были включены данные о пяти детях в возрасте от 4,6 до 11,7 лет на момент первого обследования. Четверо детей были девочками, а один мальчик.
Возраст, в котором у детей впервые возникли проблемы со зрением, варьировался от 3 лет до почти 12 лет. Неврологические отклонения, такие как аутистическое поведение или медленное овладение речью, были зарегистрированы у четырех детей.
Чтобы оценить зрение детей, исследователи рассчитали наилучшую скорректированную остроту зрения (BCVA) на основе логарифма диаграммы минимального угла разрешения или LogMAR. BCVA — это обычный тест для проверки зрения, включающий чтение букв на доске с увеличением размера. Хотя BCVA может быть отражена в виде дроби (например, 20/20), метод LogMAR вместо этого отражает результаты по шкале от 0, что указывает на отсутствие зрения, до 1, что означает идеальное зрение.
У этих пяти детей показатель LogMAR BCVA колебался от 0,18 до 0,88 при первоначальной оценке. У двух пациентов, у которых были доступны данные последующего наблюдения, эти значения имели тенденцию значительно ухудшаться с течением времени по мере прогрессирования заболевания.
Анализ сетчатки пациентов, которая является светочувствительной частью глаз, показал характерный вид пятна «яблочко» у всех пятерых детей. Эта особенность получила свое название от светлого кольца повреждения вокруг макулы, которая представляет собой темную часть сетчатки с самым острым зрением, в результате чего вид напоминает мишень или яблочко.
«Макулопатия «бычий глаз» является наиболее последовательным и заметным обнаружением желтого пятна в этой когорте пациентов, как и в предыдущих исследованиях», — пишут исследователи.